Uma situação que vejo com frequência no consultório é a da mulher jovem que descobre um câncer de mama, é a primeira da família a ter a doença e, no teste genético, descobrimos uma mutação que ninguém sabia que existia. Essa descoberta muda o tratamento dela e pode proteger várias pessoas da família. Explico aqui o que são essas mutações e quem deve investigar.
O que é a mutação BRCA?
Os genes BRCA1 e BRCA2 existem em todas as pessoas. Eles ajudam a consertar defeitos no DNA das células e, assim, protegem contra o câncer. Quando um desses genes tem uma mutação herdada, essa proteção falha, e o risco de câncer aumenta bastante.
Mulheres com mutação em BRCA têm risco muito maior de câncer de mama e de câncer de ovário ao longo da vida. Os homens com mutação também têm mais risco de câncer de mama, de próstata e de pâncreas.
Além do BRCA, existem outros genes ligados ao câncer de mama, como PALB2, TP53, CHEK2, ATM e PTEN. Por isso, hoje o teste costuma analisar um painel com vários genes.
A mutação passa de pai para filho?
Sim. A mutação é herdada da mãe ou do pai, e cada filho de uma pessoa com mutação tem 50% de chance de herdá-la. Um ponto importante: ela pode vir pelo lado do pai. Uma família sem nenhuma mulher com câncer de mama ainda pode carregar a mutação.
Quem deve fazer o teste genético?
A indicação é feita em consulta, mas as situações mais comuns são:
- câncer de mama diagnosticado em idade jovem;
- câncer de mama triplo-negativo;
- câncer de mama nas duas mamas;
- câncer de ovário em qualquer idade, na paciente ou na família;
- câncer de mama em homem na família;
- vários casos de câncer de mama, ovário, próstata ou pâncreas do mesmo lado da família;
- mutação já conhecida em algum parente;
- ascendência judaica asquenaze.
Como é feito o teste?
É um exame simples, com amostra de sangue ou de saliva. O resultado costuma sair em algumas semanas. O ideal é que o teste venha acompanhado de aconselhamento genético, antes e depois, para que você entenda o que o resultado significa para você e para a sua família.
O resultado pode ser:
- positivo: foi encontrada uma mutação que aumenta o risco;
- negativo: nenhuma mutação encontrada nos genes analisados;
- variante de significado incerto (VUS): uma alteração cujo efeito ainda não é conhecido. Na maioria das vezes, ela não muda a conduta.
O que muda quando a mutação é encontrada?
Para quem já tem câncer de mama, a mutação pode mudar o planejamento da cirurgia e de alguns tratamentos.
Para quem ainda não teve câncer, o acompanhamento passa a ser de alto risco: começa mais cedo e inclui a ressonância magnética das mamas (veja como é o rastreamento de alto risco). Também conversamos sobre medidas que reduzem o risco, como as cirurgias redutoras de risco das mamas e dos ovários, sempre no momento certo da vida de cada mulher.
Para a família, o resultado permite testar os parentes. Quem não herdou a mutação volta ao risco da população geral. Quem herdou passa a ter um acompanhamento adequado.
Perguntas frequentes
Se ninguém na minha família teve câncer, posso ter mutação?
Pode. Famílias pequenas, com poucas mulheres, ou com a mutação vindo pelo lado do pai podem não ter nenhum caso conhecido. Por isso uma paciente jovem pode ser o primeiro caso da família.
Ter mutação BRCA significa que vou ter câncer?
Não. Significa que o risco é bem maior que o da média. Com acompanhamento adequado, podemos encontrar o câncer muito no início ou até reduzir o risco de ele aparecer.
Homem também deve fazer o teste?
Sim, quando há indicação: por exemplo, homem com câncer de mama ou parente de alguém com mutação conhecida.
Agende sua consulta com a mastologista em BH
Se você tem casos de câncer de mama ou de ovário na família, ou já sabe de uma mutação em algum parente, agende uma consulta para avaliarmos se o teste genético é indicado para você.
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